Преобразование жизней с Мышечная дистрофия

1. Диагностика и генетическое тестирование:

• Клиническое обследование, биопсия мышц и генетические тесты для подтверждения типа MD.

2. Лекарства:

• Кортикостероиды (е.г., преднизон, deflazacort) для медленной мышечной дегенерации.

• Сердечные лекарства (е.г., Бета-блокаторы, ингибиторы АПФ) для кардиомиопатии.

• Противосудорожные или антидепрессанты Для связанных неврологических симптомов.

3. Физическая и профессиональная терапия:

• Упражнения для растяжения и укрепления.

• Использование брекетов, ходоков или инвалидных колясок.

• Адаптивное оборудование для повседневной жизни.

4. Респираторная поддержка:

• Неинвазивная вентиляция (e.г., Bipap), если дыхание скомпрометировано.

• Устройства помощи и физиотерапия дыханиями.

5. Хирургические вмешательства:

• Корректирующие операции по сколиозу, контрактурам или сердечному вопросу.

6. Продвинутая терапия:

• Генная терапия (е.г., экзон, пропускающие лекарства, такие как EtePlirsen для Duchenne MD).

• Терапия стволовыми клетками (экспериментальный).

• Заместительная терапия ферментами для некоторых типов.

7. Консультирование и поддержка:

• Генетическое консультирование для семей.

• Психологическая поддержка для управления эмоциональными аспектами.