Не инвазивное пренатальное тестирование (NIPT)
Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT)-это метод, используемый для определения риска плода, рожденного с определенными хромосомными аномалиями, такими как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 и трисомия 13. В этом тестировании анализируются небольшие фрагменты ДНК, которые циркулируют в крови беременной женщины, известной как бесклеточная ДНК плода (CffDNA). Эти фрагменты возникают из клеток плаценты и обычно идентичны ДНК плода. Анализируя CFFDNA из плаценты, NIPT предоставляет возможность для раннего выявления определенных хромосомных аномалий, не нанося вреда плоду.
Как работает NIPT:
-
Взятие проб крови: Образец крови взят у беременной женщины, как правило, после 10 -й недели беременности, когда количество ДНК плода в крови достаточно для анализа.
-
Анализ ДНК: CFFDNA в образце анализируется с использованием расширенных технологий секвенирования для обнаружения вариаций, которые могут указывать на хромосомные аномалии.
Что NIPT обнаруживает:
-
Хромосомные аномалии: Скринины NIPT для таких состояний, как Trisomy 21 (синдром Дауна), Trisomy 18 и Trisomy 13.
-
Секс -хромосома анеуплоидные: Он также может обнаружить нарушения, влияющие на половые хромосомы, включая синдром Тернера (45, X) и синдром Klinefelter (47, XXY).
-
Определение пола плода: NIPT может определить пол плода ранее в беременности, чем некоторые другие методы.
Надежность и ограничения:
-
Высокая чувствительность и специфичность: NIPT имеет высокую частоту обнаружения для определенных условий, таких как Trisomy 21, с чувствительностью и специфичностью выше, чем 99%.
-
Ложные позитивы и негативы: Хотя тест очень точен, все еще есть небольшие шансы на ложноположительные или ложные отрицательные результаты. Важно при необходимости связаться с поставщиком здравоохранения для подтверждения тестирования.
-
Доступность и стоимость: NIPT может быть недоступен во всех регионах и может быть дороже, чем другие варианты скрининга пренатального.
Важно проконсультироваться с поставщиком медицинских услуг, чтобы понять преимущества и ограничения NIPT и определить, является ли это правильным выбором, основанным на индивидуальных обстоятельствах.
О пакете
Неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT)-это метод, используемый для определения риска плода, рожденного с определенными хромосомными аномалиями, такими как трисомия 21 (синдром Дауна), трисомия 18 и трисомия 13. В этом тестировании анализируются небольшие фрагменты ДНК, которые циркулируют в крови беременной женщины, известной как бесклеточная ДНК плода (CffDNA). Эти фрагменты возникают из клеток плаценты и обычно идентичны ДНК плода. Анализируя CFFDNA из плаценты, NIPT предоставляет возможность для раннего выявления определенных хромосомных аномалий, не нанося вреда плоду.
Как работает NIPT:
-
Взятие проб крови: Образец крови взят у беременной женщины, как правило, после 10 -й недели беременности, когда количество ДНК плода в крови достаточно для анализа.
-
Анализ ДНК: CFFDNA в образце анализируется с использованием расширенных технологий секвенирования для обнаружения вариаций, которые могут указывать на хромосомные аномалии.
Что NIPT обнаруживает:
-
Хромосомные аномалии: Скринины NIPT для таких состояний, как Trisomy 21 (синдром Дауна), Trisomy 18 и Trisomy 13.
-
Секс -хромосома анеуплоидные: Он также может обнаружить нарушения, влияющие на половые хромосомы, включая синдром Тернера (45, X) и синдром Klinefelter (47, XXY).
-
Определение пола плода: NIPT может определить пол плода ранее в беременности, чем некоторые другие методы.
Надежность и ограничения:
-
Высокая чувствительность и специфичность: NIPT имеет высокую частоту обнаружения для определенных условий, таких как Trisomy 21, с чувствительностью и специфичностью выше, чем 99%.
-
Ложные позитивы и негативы: Хотя тест очень точен, все еще есть небольшие шансы на ложноположительные или ложные отрицательные результаты. Важно при необходимости связаться с поставщиком здравоохранения для подтверждения тестирования.
-
Доступность и стоимость: NIPT может быть недоступен во всех регионах и может быть дороже, чем другие варианты скрининга пренатального.
Важно проконсультироваться с поставщиком медицинских услуг, чтобы понять преимущества и ограничения NIPT и определить, является ли это правильным выбором, основанным на индивидуальных обстоятельствах.
Включения и исключения
Включения
Консультация: Предварительное тестирование консультирования с поставщиком медицинских услуг для обсуждения преимуществ, ограничений и последствий теста.
-
Взятие проб крови: Кровь от беременной женщины, обычно выполняемой после 10 -й недели беременности, чтобы обеспечить достаточную ДНК плода для анализа.
-
Генетический анализ: Лабораторная обработка образца крови для анализа фрагментов ДНК плода для хромосомных аномалий.
-
Репортаж: Предоставление подробных результатов, включая оценку риска для конкретных хромосомных состояний.
-
Пост-тест консультации: Обсуждение результатов с поставщиком медицинских услуг для интерпретации результатов и рассмотрения любых необходимых последующих действий.
Исключения
Обнаружение всех генетических условий: NIPT в основном скринирует на специфические хромосомные аномалии, такие как Trisomy 21 (синдром Дауна), Trisomy 18 и Trisomy 13. Он не обнаруживает всех возможных генетических расстройств или врожденных дефектов. Для комплексного генетического скрининга могут потребоваться дополнительные тесты.
Время теста: NIPT обычно выполняется после 10 -й недели беременности, чтобы обеспечить точные результаты. Проведение теста до этого периода не может предоставить надежную информацию.
Многоплодная беременность: В то время как NIPT может быть выполнен в случаях множественных беременностей (близнецы, триплеты и т. Д.), Точность и интерпретация результатов могут отличаться по сравнению с беременностями синглтона. Консультация с поставщиком медицинских услуг необходима для множества беременности.
Факторы здоровья матери: Некоторые материнские условия, такие как ожирение, могут повлиять на точность результатов NIPT. Крайне важно обсудить любые проблемы со здоровьем с вашим поставщиком медицинских услуг, прежде чем пройти тест.
Секс -хромосома аномалии: В то время как некоторые пакеты NIPT включают скрининг на аномалии сексуальной хромосом, не все. Если вы обеспокоены такими условиями, как синдром Тернера или синдром Klinefelter, убедитесь, что выбранная вами пакет NIPT покрывает их.
Стоимость и покрытие: Стоимость NIPT может варьироваться, и она не всегда покрывается страховкой. Важно проверить с вашим провайдером и страховой компанией в отношении покрытия и расходов на карман.
О лечении
А Проверка здоровья Профилактическое медицинское обследование, предназначенное для оценки общего состояния здоровья и выявления ранних признаков заболеваний или факторов риска. Эти проверки обычно включают серию физических обследований, лабораторные тесты и диагностические скрининг, адаптированные к возрасту, полу, истории болезни и образу жизни.
Обычные проверки здоровья необходимы для раннего выявления таких состояний, как диабет, сердечные заболевания, гипертония и рак. Они помогают врачам контролировать критические показатели, такие как артериальное давление, уровень холестерина, функция органов и многое другое. В зависимости от пакета или поставщика, проверка здоровья может варьироваться от основных анализов крови до передовой визуализации, таких как КТ или МРТ всего тела.