Pakej bermula dari
Perlu bantuan dalam memilih pakej yang betul untuk perjalanan perubatan anda?
Data kesihatan anda dilindungi bersama kami
Mengubah Hidup dengan Distrofi otot
Dystrophy otot (MD) merujuk kepada sekumpulan gangguan yang diwarisi yang menyebabkan kelemahan progresif dan kemerosotan otot rangka yang bertanggungjawab untuk pergerakan. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mempengaruhi fungsi otot, terutamanya pengeluaran dystrophin protein. Jenis yang paling biasa termasuk Duchenne, Becker, Myotonic, dan Limb-Girdle Muscular Dystrophies.
Ada sekarang Tiada Penyembuhan untuk distrofi otot, tetapi pelbagai rawatan dapat membantu perkembangan perlahan, menguruskan gejala, dan meningkatkan kualiti hidup. Rawatan biasanya melibatkan a pendekatan pelbagai disiplin, termasuk ubat-ubatan, terapi fizikal, campur tangan ortopedik, sokongan pernafasan, dan dalam beberapa kes, terapi berasaskan gen.
4.0
95% Dinilai Nilai untuk Wang
Manfaat Distrofi otot
- Melambatkan perkembangan penyakit
Meningkatkan kekuatan otot dan mobiliti
Mengurangkan komplikasi seperti scoliosis dan kontraksi
Meningkatkan fungsi pernafasan dan jantung
Menggalakkan kemerdekaan dalam aktiviti harian
Meningkatkan kualiti hidup keseluruhan
Mengapa Pilih kami?
96%
Kadar Kejayaan
3+
Distrofi otot Pakar Bedah
0
Distrofi otot
10+
Hospital Di Seluruh Dunia
1+
Kehidupan yang disentuh
Gambaran Keseluruhan
Dystrophy otot (MD) merujuk kepada sekumpulan gangguan yang diwarisi yang menyebabkan kelemahan progresif dan kemerosotan otot rangka yang bertanggungjawab untuk pergerakan. Ia disebabkan oleh mutasi dalam gen yang mempengaruhi fungsi otot, terutamanya pengeluaran dystrophin protein. Jenis yang paling biasa termasuk Duchenne, Becker, Myotonic, dan Limb-Girdle Muscular Dystrophies.
Ada sekarang Tiada Penyembuhan untuk distrofi otot, tetapi pelbagai rawatan dapat membantu perkembangan perlahan, menguruskan gejala, dan meningkatkan kualiti hidup. Rawatan biasanya melibatkan a pendekatan pelbagai disiplin, termasuk ubat-ubatan, terapi fizikal, campur tangan ortopedik, sokongan pernafasan, dan dalam beberapa kes, terapi berasaskan gen.
Gejala
Kelemahan otot progresif
-
Membazirkan otot dan atrofi
-
Kesukaran berjalan atau kerap jatuh
-
Masalah dengan koordinasi dan keseimbangan
-
Sakit otot atau kekakuan
-
Komplikasi jantung dan pernafasan (di peringkat kemudian)
Punca
Mutasi genetik yang mempengaruhi pengeluaran protein otot
-
Diwarisi sebagai ciri-ciri resesif yang berkaitan dengan X, autosomal, atau autosomal
-
Kekurangan atau ketiadaan dystrophin (terutamanya dalam jenis Duchenne dan Becker)
-
Mutasi genetik spontan (kes novo)
-
Sejarah keluarga distrofi otot
-
Fungsi gen yang diubah mengawal pembaikan dan pertumbuhan otot
Langkah-Langkah Biasa yang Terlibat dalam Distrofi otot
1. Diagnosis & ujian genetik:
-
Pemeriksaan klinikal, biopsi otot, dan ujian genetik untuk mengesahkan jenis MD.
2. Ubat-ubatan:
-
Kortikosteroid (e.g., prednisone, deflazacort) untuk melambatkan degenerasi otot.
-
Ubat jantung (e.g., Penyekat beta, inhibitor ACE) untuk kardiomiopati.
-
Anticonvulsants atau antidepresan untuk gejala neurologi yang berkaitan.
3. Terapi Fizikal & Pekerjaan:
-
Latihan peregangan dan pengukuhan.
-
Penggunaan pendakap, pejalan kaki, atau kerusi roda.
-
Peralatan penyesuaian untuk kehidupan seharian.
4. Sokongan pernafasan:
-
Pengudaraan bukan invasif (e.g., Bipap) Sekiranya pernafasan dikompromi.
-
Alat bantuan batuk dan fisioterapi pernafasan.
5. Intervensi Pembedahan:
-
Pembedahan pembetulan untuk scoliosis, kontraksi, atau masalah jantung.
6. Terapi lanjutan:
-
Terapi gen (e.g., exon melangkau dadah seperti eteplirsen untuk duchenne md).
-
Terapi sel stem (eksperimen).
-
Terapi Penggantian Enzim Untuk Beberapa Jenis.
7. Kaunseling & Sokongan:
-
Kaunseling genetik untuk keluarga.
-
Sokongan psikologi untuk menguruskan aspek emosi.
