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Transformer des vies avec Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire (MD) fait référence à un groupe de troubles héréditaires qui provoquent une faiblesse progressive et une dégénérescence des muscles squelettiques responsables du mouvement. Elle est causée par des mutations dans les gènes qui affectent la fonction musculaire, en particulier la production de la dystrophine protéique. Les types les plus courants incluent Duchenne, Becker, Myotonic et les dystrophies musculaires du pirdle des membres.
Il y a actuellement pas de remède pour la dystrophie musculaire, mais divers traitements peuvent aider progression lente, Gérer les symptômes, et Améliorer la qualité de vie. Le traitement implique généralement un approche pluridisciplinaire, y compris les médicaments, la physiothérapie, les interventions orthopédiques, le soutien respiratoire et, dans certains cas, les thérapies à base de gènes.
5.0
94% Évalué Rapport qualité-prix
Avantages de Dystrophie musculaire
- Ralentit la progression de la maladie
Améliore la force musculaire et la mobilité
Réduit les complications comme la scoliose et les contractures
Améliore la fonction respiratoire et cardiaque
Favorise l'indépendance dans les activités quotidiennes
Améliore la qualité de vie globale
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Vies touchées
Aperçu
Dystrophie musculaire (MD) fait référence à un groupe de troubles héréditaires qui provoquent une faiblesse progressive et une dégénérescence des muscles squelettiques responsables du mouvement. Elle est causée par des mutations dans les gènes qui affectent la fonction musculaire, en particulier la production de la dystrophine protéique. Les types les plus courants incluent Duchenne, Becker, Myotonic et les dystrophies musculaires du pirdle des membres.
Il y a actuellement pas de remède pour la dystrophie musculaire, mais divers traitements peuvent aider progression lente, Gérer les symptômes, et Améliorer la qualité de vie. Le traitement implique généralement un approche pluridisciplinaire, y compris les médicaments, la physiothérapie, les interventions orthopédiques, le soutien respiratoire et, dans certains cas, les thérapies à base de gènes.
Symptômes
Faiblesse musculaire progressive
-
Gaspillage musculaire et atrophie
-
Difficulté à marcher ou chutes fréquentes
-
Problème avec la coordination et l'équilibre
-
Douleur musculaire ou raideur
-
Complications cardiaques et respiratoires (à des stades ultérieurs)
Causes
Mutations génétiques affectant la production de protéines musculaires
-
Hérité comme traits récessifs liés au X, dominant autosomique ou autosomiques
-
Carence ou absence de dystrophine (en particulier dans les types de Duchenne et Becker)
-
Mutations génétiques spontanées (cas de novo)
-
Antécédents familiaux de dystrophie musculaire
-
Fonctionnement modifié des gènes contrôlant la réparation et la croissance des muscles
Les étapes typiques impliquées dans Dystrophie musculaire
1. Diagnostic et tests génétiques:
-
Examen clinique, biopsie musculaire et tests génétiques pour confirmer le type de MD.
2. Médicaments:
-
Corticostéroïdes (e.g., prednisone, déflazacort) pour ralentir la dégénérescence musculaire.
-
Médicaments cardiaques (e.g., bêta-bloquants, inhibiteurs de l'as) pour la cardiomyopathie.
-
Anticonvulsivants ou antidépresseurs Pour les symptômes neurologiques associés.
3. Physiothérapie et ergothérapie:
-
Exercices d'étirement et de renforcement.
-
Utilisation des accolades, des marcheurs ou des fauteuils roulants.
-
Équipement adaptatif pour la vie quotidienne.
4. Soutien respiratoire:
-
Ventilation non invasive (e.g., Bipap) si la respiration est compromise.
-
Appareils d'assistance à la toux et physiothérapie respiratoire.
5. Interventions chirurgicales:
-
Chirurgies correctives pour la scoliose, les contractures ou les problèmes cardiaques.
6. Thérapies avancées:
-
Thérapie génique (e.g., Exon Sauter des médicaments comme Eleplirsen pour Duchenne MD).
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Thérapie par cellules souches (expérimental).
-
Thérapie de remplacement enzymatique pour certains types.
7. Conseil et soutien:
-
Conseil génétique pour les familles.
-
Support psychologique pour gérer les aspects émotionnels.
