اختبار ما قبل الولادة غير الغازي (NIPT)
الاختبار قبل الولادة غير الغازي (NIPT) هو طريقة تستخدم لتحديد خطر الولادة التي يولدها مع بعض تشوهات الكروموسومية ، مثل التربليث 21 (متلازمة داون) ، التثلثية 18 ، وثليثية 13. يحلل هذا الاختبار شظايا الحمض النووي الصغيرة التي تدور في دم امرأة حامل ، والمعروفة باسم الحمض النووي الجنين الخالي من الخلايا (CFFDNA). تنشأ هذه الشظايا من الخلايا المشيمة وعادة ما تكون متطابقة مع الحمض النووي الجنين. من خلال تحليل CFFDNA من المشيمة ، يوفر NIPT فرصة للكشف المبكر عن بعض تشوهات الكروموسومات دون الإضرار بالجنين.
كيف يعمل NIPT:
-
جمع عينات الدم: يتم أخذ عينة من الدم من المرأة الحامل ، وعادة ما تكون بعد الأسبوع العاشر من الحمل عندما تكون كمية الحمض النووي الجنين في مجرى الدم كافية للتحليل.
-
تحليل الحمض النووي: يتم تحليل CFFDNA في العينة باستخدام تقنيات التسلسل المتقدمة للكشف عن الاختلافات التي قد تشير إلى تشوهات الكروموسومية.
ما يكتشف نيبت:
-
شذوذ الكروموسومات: شاشات NIPT لظروف مثل Trisomy 21 (متلازمة داون) و Trisomy 18 و Trrisomy 13.
-
جنس كروموسوم لاخوانة الصبغيات: يمكنه أيضًا اكتشاف الاضطرابات التي تؤثر على كروموسومات الجنس ، بما في ذلك متلازمة تيرنر (45 ، س) ومتلازمة كلاينفيلتر (47 ، xxy).
-
تحديد الجنس الجنين: يمكن لـ NIPT تحديد جنس الجنين في وقت سابق من الحمل من بعض الطرق الأخرى.
الموثوقية والقيود:
-
حساسية عالية وخصوصية: لدى NIPT معدل اكتشاف مرتفع لشروط معينة ، مثل Trisomy 21 ، مع معدلات الحساسية ومعدلات الخصوصية أكبر من 99%.
-
إيجابيات وسلبيات كاذبة: في حين أن الاختبار دقيق للغاية ، لا تزال هناك فرصة ضئيلة لنتائج سلبية إيجابية أو خاطئة خاطئة. من المهم المتابعة مع مقدم الرعاية الصحية للاختبار التأكيد إذا لزم الأمر.
-
التوفر والتكلفة: قد لا يكون NIPT متاحًا في جميع المناطق ويمكن أن يكون أغلى من خيارات الفحص قبل الولادة الأخرى.
من الضروري التشاور مع مقدم الرعاية الصحية لفهم فوائد وقيود NIPT وتحديد ما إذا كان الخيار الصحيح بناءً على الظروف الفردية.
حول الحزمة
الاختبار قبل الولادة غير الغازي (NIPT) هو طريقة تستخدم لتحديد خطر الولادة التي يولدها مع بعض تشوهات الكروموسومية ، مثل التربليث 21 (متلازمة داون) ، التثلثية 18 ، وثليثية 13. يحلل هذا الاختبار شظايا الحمض النووي الصغيرة التي تدور في دم امرأة حامل ، والمعروفة باسم الحمض النووي الجنين الخالي من الخلايا (CFFDNA). تنشأ هذه الشظايا من الخلايا المشيمة وعادة ما تكون متطابقة مع الحمض النووي الجنين. من خلال تحليل CFFDNA من المشيمة ، يوفر NIPT فرصة للكشف المبكر عن بعض تشوهات الكروموسومات دون الإضرار بالجنين.
كيف يعمل NIPT:
-
جمع عينات الدم: يتم أخذ عينة من الدم من المرأة الحامل ، وعادة ما تكون بعد الأسبوع العاشر من الحمل عندما تكون كمية الحمض النووي الجنين في مجرى الدم كافية للتحليل.
-
تحليل الحمض النووي: يتم تحليل CFFDNA في العينة باستخدام تقنيات التسلسل المتقدمة للكشف عن الاختلافات التي قد تشير إلى تشوهات الكروموسومية.
ما يكتشف نيبت:
-
شذوذ الكروموسومات: شاشات NIPT لظروف مثل Trisomy 21 (متلازمة داون) و Trisomy 18 و Trrisomy 13.
-
جنس كروموسوم لاخوانة الصبغيات: يمكنه أيضًا اكتشاف الاضطرابات التي تؤثر على كروموسومات الجنس ، بما في ذلك متلازمة تيرنر (45 ، س) ومتلازمة كلاينفيلتر (47 ، xxy).
-
تحديد الجنس الجنين: يمكن لـ NIPT تحديد جنس الجنين في وقت سابق من الحمل من بعض الطرق الأخرى.
الموثوقية والقيود:
-
حساسية عالية وخصوصية: لدى NIPT معدل اكتشاف مرتفع لشروط معينة ، مثل Trisomy 21 ، مع معدلات الحساسية ومعدلات الخصوصية أكبر من 99%.
-
إيجابيات وسلبيات كاذبة: في حين أن الاختبار دقيق للغاية ، لا تزال هناك فرصة ضئيلة لنتائج سلبية إيجابية أو خاطئة خاطئة. من المهم المتابعة مع مقدم الرعاية الصحية للاختبار التأكيد إذا لزم الأمر.
-
التوفر والتكلفة: قد لا يكون NIPT متاحًا في جميع المناطق ويمكن أن يكون أغلى من خيارات الفحص قبل الولادة الأخرى.
من الضروري التشاور مع مقدم الرعاية الصحية لفهم فوائد وقيود NIPT وتحديد ما إذا كان الخيار الصحيح بناءً على الظروف الفردية.
المتضمنات والاستثناءات
المتضمنات
الاستشارة: الاستشارة قبل الاختبار مع مقدم الرعاية الصحية لمناقشة الفوائد والقيود والآثار المترتبة على الاختبار.
-
جمع عينات الدم: سحب دم من المرأة الحامل ، عادة ما يتم إجراؤه بعد الأسبوع العاشر من الحمل ، لضمان وجود الحمض النووي الجنين الكافي للتحليل.
-
التحليل الوراثي: المعالجة المخبرية لعينة الدم لتحليل شظايا الحمض النووي الجنينية لخلل الكروموسومات.
-
الإبلاغ: توفير نتائج مفصلة ، بما في ذلك تقييم المخاطر لظروف كروموسومات محددة.
-
استشارات ما بعد الاختبار: مناقشة النتائج مع مقدم الرعاية الصحية لتفسير النتائج والنظر في أي إجراءات متابعة ضرورية.
الاستثناءات
اكتشاف جميع الحالات الوراثية: يشاهد NIPT بشكل أساسي عن تشوهات كروموسومية محددة ، مثل Trisomy 21 (متلازمة داون) ، التثلثية 18 ، والثليثية 13. لا يكتشف جميع الاضطرابات الوراثية المحتملة أو العيوب الخلقية. من أجل الفحص الجيني الشامل ، قد يكون من الضروري اختبارات إضافية.
توقيت الاختبار: عادة ما يتم تنفيذ NIPT بعد الأسبوع العاشر من الحمل لضمان نتائج دقيقة. يجوز لإجراء الاختبار قبل هذه الفترة أن يوفر معلومات موثوقة.
الحمل المتعدد: بينما يمكن تنفيذ NIPT في حالات الحمل المتعددة (التوائم ، الثلاثي ، إلخ.), قد تختلف دقة وتفسير النتائج مقارنة بحمل المفرد. يعد التشاور مع مقدم الرعاية الصحية أمرًا ضروريًا لأشغال متعددة.
عوامل صحة الأم: قد تؤثر بعض ظروف الأمهات ، مثل السمنة ، على دقة نتائج NIPT. من الأهمية بمكان مناقشة أي مخاوف صحية مع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك قبل الخضوع للاختبار.
جنس كروموسوم تشوهات: في حين أن بعض حزم NIPT تتضمن الفحص لخلل الكروموسوم الجنسي ، لا تفعل كل شيء. إذا كنت قلقًا بشأن شروط مثل متلازمة تيرنر أو متلازمة Klinefelter ، فاحرص على أن حزمة NIPT التي اخترتها تغطي هذه.
التكلفة والتغطية: يمكن أن تختلف تكلفة NIPT ، ولا يتم تغطيتها دائمًا بالتأمين. من المهم التحقق من مزودك وشركة التأمين فيما يتعلق بالتغطية والنفقات الخارجية.
حول العلاج
أ فحص الصحة هو فحص طبي وقائي مصمم لتقييم حالتك الصحية العامة واكتشاف العلامات المبكرة للأمراض أو عوامل الخطر. تتضمن عمليات الفحص هذه عادة سلسلة من الفحوصات البدنية والاختبارات المختبرية والعروض التشخيصية المصممة خصيصًا للعمر والجنس والتاريخ الطبي وأسلوب الحياة.
الفحوصات الصحية الروتينية ضرورية للكشف المبكر عن الحالات مثل مرض السكري وأمراض القلب وارتفاع ضغط الدم والسرطان. أنها تساعد الأطباء على مراقبة المؤشرات الهامة مثل ضغط الدم ومستويات الكوليسترول ووظيفة الأعضاء والمزيد. اعتمادًا على الحزمة أو المزود ، يمكن أن يتراوح الفحص الصحي من اختبارات الدم الأساسية إلى التصوير المتقدم مثل فحوصات التصوير المقطعي أو التصوير بالرنين المغناطيسي الكامل للجسم.